Les maladies pulmonaires rares chez l'enfant

L'Unité de pneumologie pédiatrique de l'Hôpital des enfants des HUG est spécialisée dans la prise en charge des maladies pulmonaires rares, de la naissance à l'adolescence et jusqu'à la prise en charge en médecine adulte.

Une maladie est considérée comme rare si elle affecte au maximum une personne sur 2 000. Ces pathologies, souvent complexes et d'origine génétique, nécessitent une expertise spécialisée, un plateau technique complet et une prise en charge coordonnée entre de multiples spécialités médicales.

L'unité dispose d'un plateau technique complet permettant le diagnostic et le suivi des maladies pulmonaires rares chez l'enfant : endoscopie bronchique, laboratoire du sommeil, tests spécifiques, support ventilatoire pour l'oxygénothérapie et génétique médicale.

• Malformations congénitales pulmonaires
• Malformations congénitales de la cage thoracique antérieures
• Mucoviscidose
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Pneumopathies interstitielles

L'équipe de l'Unité de pneumologie pédiatrique collabore étroitement avec la cardiologie, l'ORL, la gastro-entérologie, l'infectiologie, l'immunologie, la neurologie, la chirurgie pédiatrique, la néonatologie, les soins intensifs et le Centre CORAIL pour la coordination des soins complexes.

La complexité des maladies pulmonaires rares requiert une concertation régulière entre spécialistes. L'Unité de pneumologie pédiatrique organise et participe à plusieurs colloques multidisciplinaires qui réunissent l'ensemble des expertises nécessaires au diagnostic et au suivi de ces pathologies.

Un colloque conjoint pédiatrie–médecine adulte réunit régulièrement les pneumologues pédiatres de l'Hôpital des enfants et leurs homologues du Service de pneumologie adulte des HUG. Ces échanges permettent d'harmoniser les pratiques, de discuter des situations complexes et d'assurer une continuité des soins lors du passage à la médecine adulte ; particulièrement important pour les maladies chroniques comme la mucoviscidose, la dyskinésie ciliaire primitive ou les pneumopathies interstitielles.

Des réunions d'experts nationaux et internationaux (genome board pneumologie, registres, réseaux de référence) complètent ce dispositif pour les pathologies les plus rares.