Diagnostiquer et suivre une maladie rare/complexe

Entre les premiers symptômes d’une maladie rare et son diagnostic, le délai peut être long et le parcours des enfants malades et de leur famille difficile. À l’errance diagnostique initiale s’ajoutent différents obstacles : l’organisation des prises en charge, la coordination des spécialistes impliqués dans les soins, voire le choix d’un lieu de socialisation (école) adapté.

En tant que pédiatre ou médecin généraliste, pour éviter cette errance thérapeutique et organiser un suivi clinique de qualité pour chaque malade, vous avez la possibilité de demander, pour l’un de vos patients ou patientes, une consultation au Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente (Centre CORAIL).

Pour demander une consultation au Centre CORAIL

La demande de consultation pour l’un de vos patients ou patientes, s'effectue en ligne via Mon Espace Pro, la plateforme sécurisée d'échange de données cliniques entre les HUG et les professionnels et professionnelles de santé.

Le Centre CORAIL met tout en œuvre pour diagnostiquer la maladie dont souffre l'enfant, l'adolescent ou l'adolescente, établit et coordonne un itinéraire de soins individualisé et organise la collaboration entre l'ensemble des spécialistes internes et externes à l'hôpital.

Dans un premier temps, un bilan sera réalisé pour déterminer les besoins de votre jeune patient ou patiente, identifier les spécialistes à consulter et élaborer un programme de soins adapté.

L’équipe du Centre CORAIL vous associera à la discussion clinique autour de votre patient ou patiente. Ces échanges seront coordonnés avec le Service de médecine génétique des HUG dans le cadre du Centre des maladies rares et du Centre de génomique médicale.

Vous recevrez, dans les meilleurs délais, le compte-rendu de la consultation demandée. Laquelle sera également disponible dans le DEP CARA si votre patient ou patiente dispose d’un dossier électronique et vous a autorisé son accès. 

Si pour la plupart des malades rares et complexes, il n’existe pas de traitement curatif, des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et soutenir au mieux le malade et sa famille tout au long de son parcours de soins.

Une fois le diagnostic posé, le Centre CORAIL veille, dans un second temps, à organiser la collaboration entre les différents intervenants et intervenantes, à l’intérieur et à l’extérieur de l’hôpital, afin d’assurer une prise en charge globale (médicale, sociale, familiale et scolaire).