Maladies rénales rares

Les maladies rénales sont fréquentes : elles peuvent se manifester dès l’enfance, altérer le fonctionnement des reins et avoir un caractère familial (transmission par les gènes). Elles sont alors dites héréditaires ou « génétiques ». La plupart de ces pathologies sont rares (excepté la polykystose), mais concernent de nombreuses familles.

Aux HUG, une consultation de néphrogénétique propose, aux familles concernées, de rechercher la cause de ces maladies grâce à des analyses génétiques et d’adopter des mesures pour protéger la fonction rénale. Cette structure multidisciplinaire réunit des néphrologues adultes et pédiatriques et d'autres spécialistes des HUG.

La consultation de néphrogénétique s’adresse à toute personne concernée par une maladie rénale familiale héréditaire, en particulier aux enfants et adultes avec une maladie possiblement d’origine génétique ainsi qu’aux parents et futurs parents qui s’interrogent sur les risques de transmission en lien avec une maladie rénale.

Face à une maladie rénale familiale, cette consultation spécialisée a pour buts de

• Poser, confirmer ou infirmer un diagnostic de maladie génétique rénale
• Pratiquer des analyses génétiques appropriées
• Etablir un partenariat avec le médecin, le pédiatre ou le néphrologue traitant dans le suivi de la maladie
• Informer les futurs parents des possibilités de diagnostic lors d’un désir de grossesse en cas de pathologies des reins transmises de manière héréditaire
• Renseigner sur des avancées scientifiques et thérapeutiques pour la maladie héréditaire concernée.

Au sein du Centre de référence suisse (pour les adultes et les enfants) des maladies rénales rares des HUG, l’équipe de néphrologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants prend en charge les enfants présentant une suspicion ou un diagnostic de maladie des reins et du système urogénital dont l’origine peut être génétique (par ex. syndrome d’Alport, polykystose rénale, tubulopathies, etc.). Ils sont adressés par leur pédiatre ou suite à la demande des parents et accueillis dès leur plus jeune âge et jusqu’à l’âge adulte.

Le rôle des médecins de l’enfant (généralistes et pédiatres) est crucial car un diagnostic précoce permet de limiter la péjoration de la fonction rénale et de repousser au maximum le recours à un traitement de remplacement rénal (dialyse, transplantation).

Face à une atteinte rénale inexpliquée chez un jeune patient ou patiente, une anamnèse familiale, une évaluation générale et, si cela est pertinent, des examens supplémentaires (imagerie, bilan sanguin ou urinaire, analyse génétique…) sont proposés dans le cadre de la consultation de néphrogénétique. Il s’agit à la fois d'explorer l'origine génétique possible de la pathologie, d’informer sur les traitements à disposition ou en cours d’étude et sur les avancées scientifiques pour la maladie génétique concernée. En cas de maladie kystique rénale, il est également possible d’optimiser la prise en charge.

Le développement de la génétique moléculaire a ouvert la voie à des thérapies spécifiquement dirigées contre certaines pathologies, comme en témoignent les traitements désormais disponibles pour le rachitisme hypophosphatémique et l'hyperoxalurie primaire.

Même si la plupart de ces maladies rénales rares n’ont pas encore de traitement spécifique, poser un diagnostic facilite l’instauration de mesures de prévention et une prise en charge plus précoce d’autres membres du cercle familial.

Le suivi est organisé en partenariat avec le médecin, le pédiatre ou le néphrologue traitant. L’Unité de néphrologie pédiatrique peut intervenir pour accompagner les jeunes malades porteurs de kystes rénaux. En cas de maladie rare complexe, le Centre CORAIL garantit la coordination des soins, l’accompagnement des proches et le lien avec l’école.

Les pathologies rénales pédiatriques nécessitent un spectre très varié de compétences. Dans le cadre de la consultation spécialisée de néphrogénétique des HUG, l’Unité de néphrologie pédiatrique travaille en collaboration avec le Service de médecine génétique et le Service de néphrologie et hypertension. Elle facilite également la transition de la pédiatrie vers la prise en charge adulte qui constitue un moment important dans le parcours des jeunes patients et des patientes.