Peu après leur naissance, tous les bébés ont une petite piqûre au talon pour recueillir quelques gouttes de sang. Le but : détecter des maladies invisibles et traitables, telles que la phénylcétonurie. Cette maladie est causée par l'absence d'une enzyme et fait partie d’un groupe de maladies rares ou très rares : les erreurs innées du métabolisme (EIM) appelées aussi maladies métaboliques.
À l’Hôpital des enfants des HUG, la Consultation pédiatrique des maladies métaboliques prend en charge les nouveau-nés, enfants, adolescentes et adolescents chez qui une maladie innée du métabolisme (EIM) est soit suspectée, soit déjà confirmée.
Qu’est-ce qu’une maladie métabolique ?
Les maladies métaboliques peuvent prendre des formes différentes selon l’âge auquel elles ont débuté, leur gravité et le mode de transmission. Elles sont causées par des altérations dans des gènes. Ces défauts perturbent la façon dont l’organisme élabore ou recycle certaines protéines et inactivent fréquemment des enzymes.
Ces maladies génétiques rares sont parfois très difficiles à identifier. Elles touchent souvent plusieurs organes. Leurs manifestations sont très diverses par leur nature, leur sévérité et les possibilités de traitement.
Les symptômes les plus fréquents qui amènent à rechercher une maladie métabolique par des tests urinaires ou sanguins sont :
- un retard du développement psychomoteur
- des vomissements répétitifs
- certaines aversions alimentaires
- des hypoglycémies
- un trouble de conscience d’origine inexpliquée
- une augmentation de la taille du foie ou de la rate
- une prise de poids insuffisante
- une intolérance à l’effort…
Globalement, une maladie métabolique est détectée chez un nouveau-né sur 800 à 2500. Les signes cliniques sont parfois présents dès la naissance mais, souvent, ils apparaissent progressivement.
Prise en charge des maladies métaboliques
Le diagnostic précoce est essentiel et détermine l’évolution de la maladie. La Consultation pédiatrique des maladies métaboliques des HUG s’adresse à tout jeune patient ou patiente chez qui une maladie héréditaire du métabolisme est suspectée ou déjà diagnostiquée.
A la demande d’un pédiatre ou d’un autre médecin spécialiste, un bilan métabolique complet est réalisé. Des analyses complémentaires (imagerie, biopsies) et aussi génétiques (séquençage d’un gène ou plus fréquemment d’un panel de gènes par exome ou génome) peuvent être nécessaires pour poser le diagnostic.
Pour certaines maladies métaboliques, un régime très strict doit être suivi afin d’atténuer ou de prévenir l’apparition de symptômes. Parfois, les traitements proposés se limitent à la prise en charge des complications. Pour d’autres, il existe des thérapies spécifiques, comme l’administration de l’enzyme manquante par voie intraveineuse ou la prise de médicaments renforçant l’activité enzymatique déficiente.
Ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans la compréhension de ces EIM, avec pour conséquence une amélioration considérable du pronostic. Ils ont permis :
- le développement de nouveaux médicaments (plusieurs thérapies enzymatiques et l’avènement des premières thérapies géniques)
- une pratique plus courante des greffes d’organe
- l’amélioration du support nutritionnel
- une prise en charge plus efficace des décompensations métaboliques aiguës.
Les maladies métaboliques nécessitent un suivi médical et un traitement à vie s’il en existe un. Pour certaines, le traitement consiste en un régime alimentaire strict avec un suivi étroit par une diététicienne spécialisée. Pour faire face aux difficultés liées à un tel diagnostic, l’équipe médico-soignante comprend également une psychologue et une assistante sociale
Fondé en 2004, le Swiss Group for Inborn Errors of Metabolism (SGIEM) met en réseau des professionnels et professionnelles impliqués dans le diagnostic et le suivi clinique de patients et patientes chez qui une erreur innée du métabolisme (EIM) est suspectée ou avérée.