Neuropédiatrie

Retard dans le développement, épilepsie, migraines ou problèmes complexes d’apprentissage scolaire… les maladies du système nerveux chez l’enfant peuvent compliquer le quotidien. Parfois, lors d'un accident (voiture, vélo, etc.) ou d'un traumatisme (AVC notamment), le cerveau est touché et cela altère son fonctionnement. Les spécialistes en neuropédiatrie sont là pour accompagner ces enfants et leur famille afin d’améliorer leur qualité de vie et faciliter leur intégration dans la société. 

Des nouveau-nés aux adolescentes et adolescents jusqu’à 16 ans, l’équipe de neuropédiatrie des HUG reçoit en consultation les enfants de tout âge, le plus souvent adressés par leur pédiatre. Elle assure le diagnostic et le suivi des enfants en étant à leur écoute et en intégrant les parents dans le parcours de soins. Afin de cerner au mieux la complexité, et parfois la rareté des maladies, les spécialistes abordent simultanément plusieurs aspects de la santé de l’enfant.

Pour les enfants avec une atteinte neurologique à l’origine d’un handicap (ex : paralysie cérébrale), une prise en charge pluridisciplinaire, hospitalière et ambulatoire, est proposée pour offrir des soins de neuroréhabilitation pédiatrique personnalisés et ciblés en partenariat avec le Centre qap et la Fondation Clair Bois.

Différents symptômes peuvent motiver une demande de consultation de la part des pédiatres. Il peut s'agir, par exemple, de crises fébriles, de crises d'épilepsie, d’une tendance à répéter le même mouvement, de vertiges, de retard ou de régression du développement. Les difficultés d’apprentissage scolaire et les maux de tête récurrents sont aussi des motifs de consultation.

L’équipe de neuropédiatrie diagnostique et prend en charge de nombreuses maladies, parmi lesquelles : 

Lorsque le muscle se contracte mal, voire pas du tout, on parle de maladies neuromusculaires touchant, de manière transitoire ou permanente, le muscle ou sa commande nerveuse.

Certaines pathologies apparaissent chez les nouveau-nés et les nourrissons. D’autres débutent durant l’enfance ou à l’adolescence. Elles peuvent s’aggraver plus ou moins rapidement.

Il existe environ 300 maladies neuromusculaires différentes par 

• l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives, etc.)
• leurs causes (la majorité est d’origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires, etc.).

Maladies neuromusculaires rares : une expertise reconnue

La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la certification de Centre de référence (pour les adultes et les enfants) des maladies neuromusculaires rares. 

Au nombre de sept en Suisse, les Centres de référence pour les maladies neuromusculaires rares collaborent entre eux au sein du réseau Myosuisse. Ce réseau national qui coordonne la recherche et la formation continue, se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins (établis) et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse.

Les troubles neurologiques affectent le fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière ou des nerfs. Souvent d’origine génétique ou traumatique, ils peuvent apparaître dès les premiers mois de vie ou plus tard.

Chez les enfants, les pathologies neurologiques les plus fréquentes sont l’autisme, l’épilepsie, le TDAH (trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité), la paralysie cérébrale et de nombreuses maladies rares qui affectent le mouvement, la communication ou l’apprentissage.

Maladies neurologiques rares : une expertise reconnue

La Coordination nationale des maladies rares (kosek®) a attribué aux HUG la reconnaissance de Centre de référence pour les adultes et les enfants des maladies neurologiques rares et épilepsies rares.

Au nombre de 8 en Suisse, les Centres de référence pour les maladies neurologiques rares et épilepsies rares collaborent entre eux au sein du réseau Rare Neurological Diseases of the Central Nervous System Network (Swiss RND CNS). Ce réseau national rassemble et coordonne l’expertise des spécialistes, élabore des directives thérapeutiques et organise la formation continue des professionnelles et professionnels. Il se compose de Centres de référence, de centres associés, de prestataires de soins établis et d’organisations de patients et patientes. Il constitue un facteur clé d'une prise en charge de qualité et de proximité dans toute la Suisse.

La neuropédiatrie est une médecine multidisciplinaire. L’équipe collabore avec de nombreux services des HUG, notamment avec le Service de neurologie pour les adultes et le Service de médecine génétique, ainsi qu’avec le personnel infirmier et des soins. Elle entretient également un travail en réseau sur le plan national et international et apporte une expertise reconnue dans le diagnostic des maladies rares.

Des consultations pluridisciplinaires sont organisées avec les équipes suivantes : 

• Service de neurologie (pour adultes)
• Unité d'orthopédie et traumatologie pédiatrique
• Service de médecine génétique
• Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent
• Service de développement et croissance (recherche)
• Service de neuroradiologie
• Service d’ophtalmologie
• Unité de neuro-immunologie et des maladies neuromusculaires
• Évaluations préchirurgicales des épilepsies réfractaires (en collaboration avec le Service de neurologie)