Fragilité osseuse

L’enfance est une période critique pour la constitution et la solidité des os car l’augmentation de la masse osseuse jusque vers l’âge de 25 ans est influencée par de nombreux facteurs génétiques (hérédité, genre), nutritionnels (apports calorique, protéique et calcique), endocriniens (hormone de croissance, stéroïdes sexuels, vitamine D), mécaniques (activité physique, poids corporel) et l’exposition à des facteurs de risque (tabagisme, alcool). 

Aux HUG, une consultation spécialisée et multidisciplinaire propose un diagnostic précoce de la fragilité osseuse de l’enfant, offre un suivi adapté et accompagne les familles.

Chez l’enfant, la définition de la fragilité osseuse repose sur l’existence de fractures des os longs ou des vertèbres, en dehors d’un contexte traumatique évident, et sur l’évaluation de la masse osseuse.

Cette fragilité peut être consécutive à une pathologie osseuse rare telle qu’une maladie constitutionnelle de l’os liée à une altération du métabolisme phosphocalcique, par exemple, l’ostéogenèse imparfaite, certaines formes de rachitisme et l’hypophosphatémie liée à l’X. 

Elle peut également survenir après un traitement de corticothérapie ou une malabsorption, notamment les maladies inflammatoires du côlon et chez les patients et patientes présentant une mobilité réduite comme dans maladies neuromusculaires, notamment la myopathie de Duchenne.

Avant tout traitement médicamenteux, la découverte d’une fragilité osseuse doit conduire à un bilan étiologique afin de rechercher une cause secondaire (carence en vitamine D, fuite de phosphore, inflammation, dénutrition, malabsorption, maladie rénale).

Au sein du Centre de référence suisse des maladies osseuses rares et des maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif des HUG, l’équipe de néphrologie pédiatrique de l’Hôpital des enfants prend en charge les enfants à risque de fragilité osseuse dès leur plus jeune âge et jusqu’à l’âge adulte. Ils y sont adressés par leur pédiatre ou suite à la demande directe des parents.

Le rôle des médecins de l’enfant (généralistes et pédiatres) est crucial pour identifier précocement les enfants à risque de fragilité osseuse afin de proposer une prise en charge adaptée en lien avec les centres de référence des maladies rares du calcium et du phosphate.

En intégrant tous les aspects cliniques et en s’appuyant sur un bilan sanguin et des examens radiographiques, la consultation spécialisée propose une évaluation multidisciplinaire et discute de la pertinence d’examens complémentaires. Il peut s’agir par exemple d’un bilan phosphocalcique permettant de s’assurer d’apports suffisants en calcium et en vitamine D, d’une minéralométrie pour évaluer la densité osseuse, ou encore d’une analyse génétique.

Les mesures curatives s’adressent aux enfants symptomatiques (présence de fractures des os longs et/ou des vertèbres) en association à un traitement orthopédique adapté (immobilisation, chirurgie). Les possibilités pharmacologiques sont limitées. Les médicaments les plus utilisés sont les bisphosphonates qui inhibent la résorption osseuse et constituent un traitement de référence de l’ostéoporose chez l’adulte.

Selon la pathologie concernée, le suivi est assuré par la néphrologie pédiatrique ou l’orthopédie pédiatrique avec un accueil personnalisé des familles. En cas de maladie rare complexe, le Centre CORAIL garantit la coordination des soins, l’accompagnement des proches et le lien avec l’école.

Les pathologies osseuses pédiatriques nécessitent un spectre très varié de compétences. La consultation spécialisée des HUG regroupe le Service des maladies osseuses, le Service de médecine génétique ainsi que les unités de néphrologie et d’orthopédie pédiatriques. Elle facilite également la transition de la pédiatrie vers la prise en charge adulte qui constitue un moment important dans le parcours des jeunes patients et des patientes.

Pour demander une consultation ou contacter l’équipe : 

• nephro.ped@hug.ch 
• 022 372 46 00